第45回 日本マススクリーニング学会学術集会

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【主催事務局】
埼玉医科大学 小児科
〒350-0495
埼玉県入間群毛呂山町毛呂本郷38


【運営事務局】
株式会社コンベンション・ラボ
〒252-0143
神奈川県相模原市緑区
橋本6-4-12-4F
TEL.042-707-7275
FAX.042-707-7276
E-mail:
jsms45@conventionlab.net

日程表

プログラム

特別講演  【8月17日(金)17:00~18:00】

※小児科領域講習聴講単位対象

座長:
大竹 明(埼玉医科大学病院小児科・難病センター)

Molecular Diagnostics of Metabolic disorders, from Exome and Genome to RNA-sequencing

Holger Prokisch(Technical University Munich, Germany)

教育講演  【8月18日(土)13:00~14:00】

※小児科領域講習聴講単位対象

座長:
村山 圭(千葉県こども病院 代謝科)

New mitochondrial diseases - new treatment options. Do we need a next generation of screening?

Johannes Mayr(
Department of Pediatrics, Salzburger Landeskliniken (SALK) and
Paracelsus Medical University (PMU) Salzburg, Austria)

ワークショップ  【8月17日(金)10:20~11:50】

※小児科領域講習聴講単位対象

新生児マススクリーニングの「質の担保」

座長:
窪田  満(国立成育医療研究センター 総合診療部)
松下 大介(埼玉県立小児医療センター 検査技術部)
  • 検査法の変更に伴う対応 - ELISA 法からAutoDELFIA 法への変更-
    三井規雅(埼玉県立小児医療センター 検査技術部)
  • 検査法の追加によるインパクト- LC-MS/MS 法による先天性副腎過形成症二次検査-
    磯部充久(さいたま市健康科学研究センター)
  • WEB 解析システムを用いた内部精度管理- CPT2 スクリーニング新指標の有用性-
    花井潤師(一般財団法人 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター 保健衛生課)
  • マススクリーニング検査の外部精度管理:現状と改革の方向性
    但馬 剛(国立成育医療研究センター 研究所マススクリーニング研究室)
  • 日本マススクリーニング学会による研修会開催の取組みと課題
    福士 勝(
    日本マススクリーニング学会教育研修委員会/
    札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー)

シンポジウム1  【8月17日(金)15:20~16:50】

※小児科領域講習聴講単位対象

代謝性疾患マススクリーニング診療における遺伝子検査の重要性(意義)

座長:
深尾 敏幸(岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学)
中村 公俊(熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野)
  • 遺伝子変異を同定してフォローする
    深尾敏幸(岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学)
  • AMED 深尾班の遺伝子パネルの現状
    笹井英雄(岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学)
  • フェニルケトン尿症と遺伝子診断の意義
    濱崎考史(大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学)
  • プロピオン酸血症における遺伝子診断の意義
    但馬 剛(国立成育医療研究センター 研究所マススクリーニング研究室)

シンポジウム2  【8月18日(土)9:00~10:30】

※小児科領域講習聴講単位対象

内分泌疾患マススクリーニング診療における遺伝子検査の重要性(意義)
―どのような時に必要か、どう進めればよいかー

座長:
望月 弘(埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科)
菊池 透(埼玉医科大学 小児科)
  • 内分泌疾患マススクリーニング診療における遺伝子検査の重要性
    田島敏広(自治医科大学とちぎ子ども医療センター 小児科)
  • 先天性甲状腺機能低下症における遺伝子検査の意義
    鳴海覚志(国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)
  • 先天性中枢性甲状腺機能低下症の遺伝子解析の意義
    長崎啓祐(新潟大学医歯学総合病院 小児科)
  • 先天性副腎過形成の遺伝学的検査について
    鹿島田健一(東京医科歯科大学 発生発達病態学)

ランチョンセミナー1  【8月17日(金)12:10~13:00】

座長:
大竹 明(埼玉医科大学病院 小児科・難病センター)

脊髄性筋萎縮症(SMA) 新生児スクリーニング~早期発見、早期治療の重要性

西尾久英(神戸学院大学 総合リハビリテーション学部)

共催:バイオジェン・ジャパン株式会社

ランチョンセミナー2  【8月18日(土)12:00~12:50】

座長:
遠藤文夫(くまもと江津湖療育医療センター)

Wolman 病(乳児期発症急速進行性LAL-D*)は診断困難かつ予後不良であるが治療可能な疾患である
*LAL-D:Lysosomal Acid Lipase Deficiency ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症

岡藤郁夫(神戸市立医療センター中央市民病院 小児科)

共催:アレクシオンファーマ合同会社

イブニングセミナー  【8月17日(金)18:10~19:00】

座長:
中村公俊(熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学分野)

ライソゾーム病の早期診断への取り組み

村山 圭(千葉県こども病院 代謝科)
伊藤哲哉(藤田保健衛生大学医学部 小児科学)

共催:サノフィ株式会社

モーニングセミナー  【8月18日(土)8:00~8:50】

座長:
大竹 明(埼玉医科大学病院 小児科・難病センター)

糖代謝改善薬5−アミノレブリン酸(ALA)はアンチエイジングの決定打になりうるか?!

中島 修(山形大学医学部 メディカルサイエンス推進研究所遺伝子実験センター)

共催:SBI ファーマ株式会社

【主催事務局】
埼玉医科大学 小児科
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